• Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon.

  • Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.

  • A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre.

Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak.

Még most is nagyon sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a betegséget, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom-, és tünetmentesen élhet. A Nemzetközi Gaucher-Nap 2022 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll. Akárcsak 2021-ben, az idei esemény is teljes egészében online zajlik.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, hasi panaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó csontfájdalom. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

D-vitamin-hiány tünetei jelei

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg.

„Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol mindenre kiterjedően, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján, és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan négy éve részesül terápiában, és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad, szeptemberben pedig elkezdte az iskolát is” – mesélték Csenge szülei Anikó és András.

„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glükocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glükocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-, és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezkeszám-csökkenést és fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. Nem mindig könnyű együtt élni egy olyan ritka betegséggel, mint a Gaucher-kór, különösen fiatal emberként. A Nemzetközi Gaucher Szövetség (IGA) úgy véli, hogy a fiatal betegeknek különösen nagy szükségük van arra, hogy megosszák gondolataikat sorstársaikkal.

A fiatal felnőttkor tele van olyan kihívásokkal, mint például az önállósodás és a családalapítás. Emellett a Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is. Szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen jelentkezhet.